Kalıtım ile ilgili konu anlatımını indirme bağlantısını kullanarak indirebilirsiniz.
Genetik: Nesiller arası benzerlik ve farklılıkları açıklayan, bu benzerlik ve farklılıkların nasıl olduğunu açıklayan bilim dalına genetik veya kalıtım bilimi denir.
Kalıtım: Anne ve babadan gelen kalıtsal özelliklerin yavru bireylere aktarılmasına kalıtım denir.
Kalıtsal özellikler: Kalıtsal özellikler sadece üreme yoluyla yavru bireylere aktarılabilir. Saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, parmak izi, burun yapısı gibi özellikler kalıtsal özelliklerdir.
Kalıtsal olmayan özellikler: Canlıların sadece kendi hayatını etkileyen, kendinden sonraki kuşakları etkilemeyen özelliklerdir. Kilo, saç uzunluğu, tırnak uzunluğu gibi özellikler kalıtsal olmayan özelliklerdir.
Kalıtımla ilgili temel kavramlar:
Karakter: Canlıların sahip olduğu her bir özelliğe karakter denir. Göz rengi, saç rengi, kan grupları, dil yuvarlama örnek olarak verilebilir.
Gen: DNA üzerinde bulunan ve kalıtsal özellikleri taşıyan görev birimidir. Kalıtsal özellikler genler aracılığı ile yavru bireylere aktarılır. Genler harfler ile ifade edilir. (A,a,B,b,C,c,X,x…..)
Baskın(Dominant) Gen: Bir karakter oluşurken her durumda kendi özelliğini gösteren genlere denir. Baskın gen büyük harfler (A,B,C,X …) ile gösterilir. Baskın özellikler canlılar dünyasında en fazla görülen özellikler grubunu oluşturur.
Çekinik(Resesif) Gen: Baskın gen olmadığı zaman kendi özelliğini ortaya çıkarabilen genlere denir. Çekinik gen küçük harfler (a,b,c,x…) ile gösterilir. Çekinik özellikler doğada az sayıda canlıda görülen özellikler grubunu oluşturur.
Örnek: Sarı Tohum Geni →S Yeşil Tohum Geni → s
Örnek: Siyah Saç Geni → A Sarı Saç Geni →a
Örnek: Kıvırcık Saç Geni → K Düz Saç Geni →k
Alel gen: Canlıların sahip olduğu her bir özellik için biri anneden diğeri babadan gelen genlere denir. Örneğin, anneden gelen saç rengi geni ile babadan gelen saç rengi geni. Alel genler harfler ile gösterilir.
Saf döl (homozigot döl, arı döl): Bir karakterle ilgili iki geninde aynı özellikte olması durumudur. Yani anneden ve babadan gelen genlerin ikisinin de baskın veya ikisinin de çekinik olması durumudur. İki gen de aynı yapı, şekil ve özelliktedir. Bu durumda alel genler birbirinin aynısıdır. (AA, aa, BB, bb, CC, cc, XX, xx…)
Melez döl (heterozigot döl): Bir karakterle ilgili iki geninde farklı özelikte olması durumudur. Yani anneden ve babadan gelen genlerin birinin baskın birinin çekinik olması durumudur. Bu durumda alel genler birbirinden farklıdır.(Aa, Bb, Cc, Xx…)
Unutma! Kalıtsal bir özelliği göstermek için genleri çiftler halinde yazmalıyız. Genler çiftler halinde yazılırken daima baskın gen önce yazılır.
Genotip: Bir canlının sahip olduğu genetik kodların tümüdür. Genotip çevreye koşullarına göre değişmez.
Fenotip: Genotipin etkisi ile ortaya çıkan dış görünüştür. Fenotip çevre koşullarına göre değişebilir ama geçici bir durumdur. Yaz aylarında insanların bronzlaşması buna örnektir.
Mendel’in kalıtım ile ilgili çalışmaları:
Kalıtımla ilgili ilk bilimsel çalışmaları yapan kişi Gregor Mendel’dir. Bu yüzden kalıtımın babası olarak anılır. Katılım biliminin temelini atmıştır. Yaptığı çalışmalarda bezelye bitkisinden faydalanmıştır. Bezelye bitkisini seçme nedenleri şunlardır;
Karakterlerin çaprazlanması:
Aynı türe ait erkek ve dişi bireylerin eşleştirilmesiyle yavru bireylerin elde edilmesine denir. Çaprazlamalarda erkek ve dişi bireylerden gelen karakter genleri eşleştirilerek yeni karakterlerin gen dağılımı belirlenir. Oluşan yavruların genotipleri ve fenotipleri bulunmaya çalışılır. Çaprazlama sonucunda elde edilen veriler ihtimalleri belirtir.
İnsanda cinsiyetin belirlenmesi:
Akraba evlilikleri ve sonuçları:
Aralarında kan bağı bulunan kişilerin yaptıkları evliliklere akraba evliliği denir. Akraba olan kişiler arasında yüksek oranda genotipleri benzerdir. Bu nedenle çekinik genlerle taşınan hastalıkların bu kişilerin çocuklarında çıkma olasılığı daha fazladır. Bu nedenle akraba evliliklerinden uzak durulmalıdır. Akraba evliliği sonucunda; ölü doğum olma olasılığı, düşük yapılma olasılığı, sakat doğma ihtimali, hastalıklı doğumların görülme ihtimali oldukça yüksektir.
Kalıtsal hastalıklar:
Renk körlüğü( Daltonizm ): X’e bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalık kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü teşhisinde en kolay Stiling levhası kullanılır.
Hemofili: Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. O yüzden kan pıhtılaşmaz ya da geç pıhtılaşır. X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınır.
Orak hücreli anemi: Alyuvarların oksijen taşıma kapasitesi düşüktür. Alyuvarlar orak şeklini alır ve işlevini yitirir. Bu alyuvarlar damarları tıkayarak bazı doku ve organların zarar görmesine neden olur.
Albinoluk: Renkli olmayı sağlayan melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklanır. Hayvanlarda da görülür. Deri tabakası ince ve renksizdir. Gözleri ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır.
Altı parmaklık: insanlarda beş yerine altı parmak olması.
Down sendromu: Down sendromlu bireylerde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Geniş elleri, kısa parmakları, tıknaz vücutları vardır. Zeka geriliği de görülür.
Y Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar: İnsanlarda kellik, kulak kıllılığı, sakal ve bıyık çıkmaması (köselik), balık pulluluk, ayak parmaklarının yapışık olması gibi hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomlarından sadece Y kromozomu üzerinde bulunur ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir. Sadece erkeklerde görülür.
Genetik: Nesiller arası benzerlik ve farklılıkları açıklayan, bu benzerlik ve farklılıkların nasıl olduğunu açıklayan bilim dalına genetik veya kalıtım bilimi denir.
Kalıtım: Anne ve babadan gelen kalıtsal özelliklerin yavru bireylere aktarılmasına kalıtım denir.
Kalıtsal özellikler: Kalıtsal özellikler sadece üreme yoluyla yavru bireylere aktarılabilir. Saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, parmak izi, burun yapısı gibi özellikler kalıtsal özelliklerdir.
Kalıtsal olmayan özellikler: Canlıların sadece kendi hayatını etkileyen, kendinden sonraki kuşakları etkilemeyen özelliklerdir. Kilo, saç uzunluğu, tırnak uzunluğu gibi özellikler kalıtsal olmayan özelliklerdir.
Kalıtımla ilgili temel kavramlar:
Karakter: Canlıların sahip olduğu her bir özelliğe karakter denir. Göz rengi, saç rengi, kan grupları, dil yuvarlama örnek olarak verilebilir.
Gen: DNA üzerinde bulunan ve kalıtsal özellikleri taşıyan görev birimidir. Kalıtsal özellikler genler aracılığı ile yavru bireylere aktarılır. Genler harfler ile ifade edilir. (A,a,B,b,C,c,X,x…..)
Baskın(Dominant) Gen: Bir karakter oluşurken her durumda kendi özelliğini gösteren genlere denir. Baskın gen büyük harfler (A,B,C,X …) ile gösterilir. Baskın özellikler canlılar dünyasında en fazla görülen özellikler grubunu oluşturur.
Çekinik(Resesif) Gen: Baskın gen olmadığı zaman kendi özelliğini ortaya çıkarabilen genlere denir. Çekinik gen küçük harfler (a,b,c,x…) ile gösterilir. Çekinik özellikler doğada az sayıda canlıda görülen özellikler grubunu oluşturur.
Örnek: Sarı Tohum Geni →S Yeşil Tohum Geni → s
Örnek: Siyah Saç Geni → A Sarı Saç Geni →a
Örnek: Kıvırcık Saç Geni → K Düz Saç Geni →k
| Canlı çeşidi | Karakter | Baskın özellik | Çekinik özellik |
| İNSAN | Saç rengi | Siyah saç | Sarı saç |
| Göz rengi | Kahverengi göz | Mavi ve yeşil göz | |
| Saç şekli | Kıvırcık saç | Düz saç | |
| Dudak şekli | Kalın dudaklılık | İnce dudaklılık | |
| Dil yuvarlama | Dil yuvarlayabilme | Dil yuvarlayamama | |
| Ten rengi | Koyu tenlilik | Açık tenlilik | |
| Kan grubu | A ve B kan grubu | 0 kan grubu | |
| BEZELYE | Tohum şekli | Yuvarlak (düz) tohum | Buruşuk tohum |
| Tohum rengi | Sarı tohum | Yeşil tohum | |
| Boy uzunluğu | Uzun boy | Kısa boy | |
| Çiçek rengi | Mor çiçek | Beyaz çiçek |
Alel gen: Canlıların sahip olduğu her bir özellik için biri anneden diğeri babadan gelen genlere denir. Örneğin, anneden gelen saç rengi geni ile babadan gelen saç rengi geni. Alel genler harfler ile gösterilir.
Saf döl (homozigot döl, arı döl): Bir karakterle ilgili iki geninde aynı özellikte olması durumudur. Yani anneden ve babadan gelen genlerin ikisinin de baskın veya ikisinin de çekinik olması durumudur. İki gen de aynı yapı, şekil ve özelliktedir. Bu durumda alel genler birbirinin aynısıdır. (AA, aa, BB, bb, CC, cc, XX, xx…)
Melez döl (heterozigot döl): Bir karakterle ilgili iki geninde farklı özelikte olması durumudur. Yani anneden ve babadan gelen genlerin birinin baskın birinin çekinik olması durumudur. Bu durumda alel genler birbirinden farklıdır.(Aa, Bb, Cc, Xx…)
Unutma! Kalıtsal bir özelliği göstermek için genleri çiftler halinde yazmalıyız. Genler çiftler halinde yazılırken daima baskın gen önce yazılır.
Genotip: Bir canlının sahip olduğu genetik kodların tümüdür. Genotip çevreye koşullarına göre değişmez.
Fenotip: Genotipin etkisi ile ortaya çıkan dış görünüştür. Fenotip çevre koşullarına göre değişebilir ama geçici bir durumdur. Yaz aylarında insanların bronzlaşması buna örnektir.
Mendel’in kalıtım ile ilgili çalışmaları:
Kalıtımla ilgili ilk bilimsel çalışmaları yapan kişi Gregor Mendel’dir. Bu yüzden kalıtımın babası olarak anılır. Katılım biliminin temelini atmıştır. Yaptığı çalışmalarda bezelye bitkisinden faydalanmıştır. Bezelye bitkisini seçme nedenleri şunlardır;
- Çabuk döl veriyor olması ve kendi kendini dölleyebilmesi
- Yetiştirilmesinin kolay olması ve yıl içinde birden fazla ürün vermesi
- Erkek ve dişi organ aynı çiçekte olduğundan ve taç yapraklar tarafından sarıldığından yabancı tozlaşma engellenmiş olması
- Sarı-yeşil, yuvarlak- buruşuk, çiçek renkleri farklı olma gibi çeşitli özellikleri olması.
Karakterlerin çaprazlanması:
Aynı türe ait erkek ve dişi bireylerin eşleştirilmesiyle yavru bireylerin elde edilmesine denir. Çaprazlamalarda erkek ve dişi bireylerden gelen karakter genleri eşleştirilerek yeni karakterlerin gen dağılımı belirlenir. Oluşan yavruların genotipleri ve fenotipleri bulunmaya çalışılır. Çaprazlama sonucunda elde edilen veriler ihtimalleri belirtir.
İnsanda cinsiyetin belirlenmesi:
- İnsanda 23 çift (46) kromozom vardır. 23 çift kromozomun 22 çifti (44) vücut hücrelerinin özelliklerini belirler. Geri kalan bir çift kromozom ise eşeyi ve eşeye bağlı özellikleri belirleyen kromozomlardır.
- Dişide eşey kromozomları XX ile gösterilir, erkeklerde eşey kromozomlar XY ile gösterilir. Buna göre dişinin kromozom takımı 44+XX ile, erkeklerinki de 44+XY ile gösterilir.
- İnsanlarda ana üreme hücreleri mayoz bölünme geçirince erkeklerde 22+X ve 22+Y kromozomlu spermler, dişilerde 22+X kromozomlu yumurta hücreleri oluşur.
- Yumurta hücresi 22+X kromozomlu sperm ile birleşirse kız, 22+Y kromozomlu sperm ile birleşir ise erkek çocuk meydana gelir. Buna göre çocuğun kız ya da erkek oluşundan annenin etkisi yoktur, cinsiyeti belirleyen babadır.
Akraba evlilikleri ve sonuçları:
Aralarında kan bağı bulunan kişilerin yaptıkları evliliklere akraba evliliği denir. Akraba olan kişiler arasında yüksek oranda genotipleri benzerdir. Bu nedenle çekinik genlerle taşınan hastalıkların bu kişilerin çocuklarında çıkma olasılığı daha fazladır. Bu nedenle akraba evliliklerinden uzak durulmalıdır. Akraba evliliği sonucunda; ölü doğum olma olasılığı, düşük yapılma olasılığı, sakat doğma ihtimali, hastalıklı doğumların görülme ihtimali oldukça yüksektir.
Kalıtsal hastalıklar:
Renk körlüğü( Daltonizm ): X’e bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalık kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü teşhisinde en kolay Stiling levhası kullanılır.
Hemofili: Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. O yüzden kan pıhtılaşmaz ya da geç pıhtılaşır. X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınır.
Orak hücreli anemi: Alyuvarların oksijen taşıma kapasitesi düşüktür. Alyuvarlar orak şeklini alır ve işlevini yitirir. Bu alyuvarlar damarları tıkayarak bazı doku ve organların zarar görmesine neden olur.
Albinoluk: Renkli olmayı sağlayan melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklanır. Hayvanlarda da görülür. Deri tabakası ince ve renksizdir. Gözleri ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır.
Altı parmaklık: insanlarda beş yerine altı parmak olması.
Down sendromu: Down sendromlu bireylerde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Geniş elleri, kısa parmakları, tıknaz vücutları vardır. Zeka geriliği de görülür.
Y Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar: İnsanlarda kellik, kulak kıllılığı, sakal ve bıyık çıkmaması (köselik), balık pulluluk, ayak parmaklarının yapışık olması gibi hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomlarından sadece Y kromozomu üzerinde bulunur ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir. Sadece erkeklerde görülür.